新生儿酰基辅酶缺乏症好治吗,极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

新生儿c4两次复查偏高 2023-12-06 20:45 390 墨鱼

新生儿c4两次复查偏高

新生儿酰基辅酶缺乏症好治吗,极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

如果这个检测结果是阳性，应该优于串联质谱的检测结果。并不意味着孩子一定会患有遗传代谢疾病。宝宝的这种情况属于遗传代谢疾病。从两次检测结果可以看出，目前的代谢缺失仍然存在。明显异常需要积极药物调整。

结论是，BCA代谢的改变在许多疾病状态中很常见，需要仔细研究以阐明其在大多数适应症中的治疗效果。 1新生儿长链酰基辅酶缺乏症无法治愈。这是一种先天性疾病，需要补充中间脂肪酸以增加营养。母乳喂养时您可以经常吃东西。治疗方面，当地省级儿童医院是最好的选择。药物治疗对智力发育影响不大。

简而言之，新生儿酰基辅酶缺乏症是一种遗传缺陷性疾病，可导致脂肪酸氧化、能量产生和代谢紊乱。因此，这是一种预后较差的疾病，即使在成年人中也始终存在猝死的风险。长链3-羟酰辅酶脱氢酶缺乏症目前无法通过基因治疗治疗，需要长期持续治疗。治疗原则是保证足够的热量摄入，补充中链甘油三酯（MCT），减少不饱和脂肪酸。摄入的左旋肉碱可用作补充剂

ˇ０ˇ 问题描述：（女，2个月大）新生儿酰辅酶缺乏症医生解答分析：如果孩子目前的问题只是筛查问题，需要进一步复查是否有异常。指导意见：如果确实减少亮氨酸及其分解中的异戊酰辅酶代谢物，同时保证摄入足够的生长发育所需的总蛋白质和热量。 4.苯丙酮尿症◆苯丙酮尿症的病因是苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致血液中苯丙氨酸浓度升高。

但只能改善症状，并不能彻底治愈。如果缺乏的是其他类型的酶，有的可以治疗，但费用相对昂贵，有的无法分析和建议：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏，预后一般良好。目前这种疾病的大多数诊断都是通过筛查发现的。我们有临床诊断。少数孩子需要治疗，基本不会影响宝宝的生长发育。

后台-插件-广告管理-内容页尾部广告（手机）

标签：极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症