短链脂肪酸去氢酶缺乏症 c4,中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症c8c10高

中链脂肪酸去氢酵素缺乏症 2023-11-20 22:09 623 墨鱼

中链脂肪酸去氢酵素缺乏症

短链脂肪酸去氢酶缺乏症 c4,中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症c8c10高

极长链酰基辅酶脱氢酶缺乏症是一种较常见的线粒体脂肪酸β-氧化代谢紊乱。这种疾病相对罕见，通常以常染色体隐性方式遗传。国内报道病例较少，易导致误诊、误治、预后不良。短链脂肪酸脱氢酶缺乏症简介。正常短链脂肪酸代谢的临床表现多样，可包括脑部病变和代谢异常，诊断相当困难。最近的几次大规模筛查工作已经指出了这种疾病的发生

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症预后良好，即使不治疗也不会影响儿童的生长发育。有报道称，左旋肉碱和维生素B2治疗可以降低儿童的C4水平，但该治疗方案目前涉及短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD；MIM201470）。这是由于短链酰基辅酶A脱氢酶（short-chainacyl-CoAdeHydrogena

疾病临床症状：ACADS：短链脂肪酸脱氢酶缺乏症[常染色体隐性遗传、长期生长障碍、面部肌肉无力、进行性眼外肌麻痹（罕见）、心肌病（罕见）、喂养困难、挛缩、脊柱侧弯、肌张力低下；肌肉无力；肌肉。建议您完成相关检查并上传相关检查数据来帮助您分析。？

短链酰基辅酶A脱氢酶(SCAD)位于线粒体、能降解短链脂肪酸，属于生物酰基辅酶A脱氢酶(ACAD)家族。。 11.肌张力异常-以下疾病或异常可能表现为肌张力低下：脂肪酸氧化障碍、线粒体疾病、尿素循环缺陷、过氧化物酶体疾病、溶酶体酸麦芽糖酶缺乏症（Pompedisease、II型糖原贮积病）和Smit

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